Anne-baba yumurta hücrelerinin birleşmesiyle oluşan, canlılığın ilk adımı olan döllenmiş yumurtada, üzerlerinde yaklaşık 20.000 geni taşıyan 46 kromozom bulunur. Bunların yarısı anneden yarısı da babadan gelmiştir. Kromozomlar hücre çekirdeğinde bulunan ve vücudun her türlü işlevini kontrol eden, insanlara özgü özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan, atalarımızdan bugüne kadar birçok değişimler göstererek gelen, gen adını verdiğimiz yapı taşlarını taşırlar. Son 10 yılda gen dizileri ve işlevleri hakkında çok önemli bilgiler kazanılmıştır. Bu bilgiler ile birçok hastalığa doğru tanı koyma, kişiye özgü tedavi planlama, ailelere sağlıklı bebek sahibi olma şansını verme gibi düne kadar düşünemediğimiz birçok bilgi ve çalışma birey ve toplum yararına sunulmuştur. Genetik çalışmalar sağlıklı yarınlarımızı bize gösterebilmektedir.