Der Wunsch aller werdenden Eltern ist ein gesundes Kind. Doch ungefähr 5 % aller neugeborenen Kinder in Deutschland zeigen eine oder mehrere angeborene Fehlbildungen oder Störungen. Diese sind die zweithäufigste Todesursache im Säuglingsalter und die häufigste Todesursache im Kindesalter. Die Pränataldiagnostik kann dabei helfen, diese Fälle zu erkennen und ermöglicht damit den betroffenen Eltern wichtige Handlungsoptionen. In diesem Fachbuch werden zunächst die rechtlichen Regelungen zur Pränataldiagnostik kurz dargestellt. Das Kapitel "Ultraschalldiagnostik" führt die aktuellen Verfahren der bildgebenden pränatalen Diagnostik sowie deren Möglichkeiten und Grenzen auf. Die Möglichkeiten der invasiven Eingriffe und der genetischen Diagnostik werden im Kapitel "Invasive Methoden und genetische Diagnostik" beschrieben. Eine aktuelle Zusammenfassung zu nichtinvasiven pränatalen Testverfahren aus mütterlichem Blut findet sich im Kapitel "Nichtinvasive molekulargenetische Untersuchungen". Den Abschluss bildet ein Ausblick auf "Zukünftige Entwicklungen in der genetischen Diagnostik".